Dr. Sezgin Güleç’ten Ulusal Fenilketonüri Günü’nde Erken Teşhis Vurgusu

Fenilketonürinin, besinlerle alınan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanin adlı aminoasidin vücutta parçalanamaması sonucu ortaya çıktığını ifade eden Güleç, bu maddenin birikmesinin özellikle beyin gelişimini olumsuz etkilediğini söyledi.

Dr. Güleç, “Fenilketonürili bebekler doğduklarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Ancak hastalık erken dönemde tespit edilip tedavi edilmezse ilerleyen aylarda gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü ve ciddi zihinsel sorunlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle erken teşhis büyük önem taşımaktadır” dedi.

Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle fenilketonüri görülme sıklığının birçok Avrupa ülkesine göre daha yüksek olduğuna dikkat çeken Güleç, her yıl yüzlerce bebeğin bu hastalıkla dünyaya geldiğini belirtti.

2006 yılından bu yana ülkemizde uygulanan Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm bebeklerden doğumdan kısa süre sonra topuk kanı örneği alındığını hatırlatan Güleç, “Topuk kanı taraması sayesinde fenilketonüri hastalığı henüz belirti vermeden teşhis edilebilmekte ve uygun tedaviye başlanabilmektedir. Erken tanı alan çocuklar, özel beslenme programları sayesinde sağlıklı yaşıtları gibi büyüyüp gelişebilmektedir” ifadelerini kullandı.

Fenilketonüri tedavisinde özel diyet uygulamasının büyük önem taşıdığını belirten Güleç, hastaların doktor ve diyetisyen kontrolünde takip edilmesi gerektiğini vurguladı.

Açıklamasının sonunda ailelere çağrıda bulunan Güleç, “Bebeklerimizin sağlıklı bir geleceğe sahip olabilmesi için topuk kanı taramalarının mutlaka yaptırılması gerekmektedir. Erken teşhis, fenilketonürinin neden olabileceği kalıcı sağlık sorunlarının önüne geçmektedir. Unutulmamalıdır ki birkaç damla kan, bir çocuğun hayatını değiştirebilir” dedi.